Mutasi: Pengertian, Klasifikasi & Dampaknya | Biologi Kelas 12
2026-03-08 00:55 Diff
https://www.ruangguru.com/blog/klasifikasi-dan-dampak-mutasi

Apa ya artinya mutasi itu? Lalu, ada dampaknya nggak, sih?  Yuk, simak penjelasannya di artikel ini! 

—

Kamu pernah dengar istilah mutasi? Kalau di film superhero, mungkin kamu tau kalau mutasi menyebabkan munculnya kekuatan spesial yang dimiliki tokoh pahlawan seperti hulk, wolverine, dan juga spider-man. Walaupun cerita tersebut merupakan fiksi, namun tidak sepenuhnya mutasi itu juga hanya cerita fiktif ya. Dalam ilmu biologi, mutasi benar-benar terjadi pada makhluk hidup, dan belum tentu juga, membuat individu tersebut memiliki kekuatan super. Lalu, seperti apa ya mutasi itu? Mari kita belajar!
 

Apa Itu Mutasi?

Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas dua macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi gen atau mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur atau jumlah kromosom, maka disebut mutasi kromosom. 

Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi gen) maupun pada taraf urutan kromosom. Uniknya, peluang terjadinya mutasi di alam itu cukup langka guys! Setiap jenis mutasi memiliki probabilitas yang berbeda. Misalnya mutasi kromosom pada penyakit kelainan down syndrome dengan peluang 1:1.300, maupun mutasi paling langka yakni KAT6A syndrome yang hanya dimiliki oleh 150 orang di dunia sepanjang sejarah!

Salah satu mutasi yang sering kita dengar belakangan ini, yakni mutasi dari virus SARS-CoV-2 yang kini bermutasi menjadi varian omicron. Dengan mutasi, virus dapat berpotensi lebih berbahaya dari sebelumnya, terutama jika virus tersebut sudah mampu menghindari sistem imun atau vaksin yang tersedia bagi kita. Itu tadi salah satu contoh dari mutasi yang sering kita dengar, semoga menjadi gambaran singkat untuk lebih memahami pengertian mutasi ya! Mutasi sendiri terdiri atas beberapa jenis, Yuk kita simak lebih lanjut!

Baca juga: Perbedaan Fotosintesis dan Kemosintesis Serta Proses Terjadinya

Klasifikasi Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA.  Berdasarkan klasifikasinya, mutasi dibagi menjadi beberapa jenis. yaitu:

1. Mutasi berdasarkan jenis sel

Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam, yakni mutasi somatis dan germinal.

  • Mutasi Somatis

    Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

  • Mutasi Gametik

    Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

2. Mutasi berdasarkan cara terjadi

Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi dibedakan berdasarkan proses atau cara terjadinya. Mutasi berdasarkan cara terjadi dibagi menjadi 2 macam, yakni mutasi alami dan mutasi buatan yang dirancang oleh manusia untuk memenuhi tujuan tertentu.

  • Mutasi Alami

    Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara alami tanpa campur tangan manusia. Hal ini karena faktor terdapatnya mutagen alami yang menyebabkan mutasi. Kasus dari mutasi alami sangat jarang terjadi.

  • Mutasi Buatan

    Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

3. Mutasi berdasarkan sifat genetik

Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik tertentu dari suatu individu. Umumnya, ada 2 macam mutasi pada klasifikasi ini, yakni:

  • Mutasi Dominan

    Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot dan heterozigot dominan. Gen dominan tersebut kemudian akan membawa sifat penyebab mutasi.

  • Mutasi Resesif

    Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot yang resesif. Gen resesif tersebut akan membawa sifat penyebab mutasi.

Baca juga: Penentuan Jenis Kelamin pada Makhluk Hidup

4. Mutasi berdasarkan arah mutasi

Kemudian, ada mutasi yang digolongkan berdasarkan arah mutasinya. Ada dua jenis mutasi berdasarkan arah mutasinya yakni:

  • Mutasi Maju

    Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya abnormal menjadi normal. Mutasi ini umumnya terjadi secara buatan. Karena sifatnya membawa dampak positif dan digunakan sebagai teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni pengobatan dengan metode radioterapi.

  • Mutasi Mundur 

    Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang sebelumnya normal menjadi abnormal. Contohnya ada pada penyakit anemia sel sabit yang menyerang sel darah merah.

5. Mutasi berdasarkan peran bagi mutan

Nah, untuk klasifikasi ini, mutasi banyak dibahas dari segi peranannya yang terjadi pada mutan (individu yang bermutasi tersebut). Diantaranya adalah

  • Mutasi Menguntungkan

    Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi adaptif. Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang menyebabkan produksi kolesterol dalam tubuh menjadi rendah. Sehingga individu terhindar dari masalah pada pembuluh darah dan penyakit jantung meskipun mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar. 

  • Mutasi Merugikan

    Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni mutasi genetik pada belalang yang justru mengubah warnanya menjadi merah muda, sehingga mudah dimangsa oleh predatornya.

6. Mutasi berdasarkan perubahan fenotip

Mutasi selanjutnya digolongkan berdasarkan perubahan pada fenotip. Mutasi ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni: 

  • Mutasi Makro

    Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan karena perubahan besar terjadi pada fenotip. Umumnya mutasi ini dapat terlihat dengan jelas, seperti mutasi pada belalang berwarna merah muda.

  • Mutasi Mikro

    Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan pada fenotip. Selain itu, mutasi tersebut seringkali tidak bisa diamati secara langsung dan memerlukan penelitian lebih lanjut. 

7. Mutasi berdasarkan tingkatan

Kemudian yang terakhir, seperti yang sudah kita bahas pertama kali, mutasi berdasarkan tingkatan ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni mutasi gen dan mutasi kromosom. 

Demikianlah klasifikasi dari banyaknya jenis mutasi di dunia ini. Gimana? mulai agak goyang belum ini buat ngapalin semuanya? Tenang aja, tarik nafas dulu. Duduk yang enak, baru lanjutin pembahasan berikutnya tentang dampak dari mutasi.

Baca juga: Mempelajari Tahap-Tahap Pembelahan Mitosis

Oke, kita lanjut ya! Mutasi adalah perubahan dalam bentuk, kualitas, atau sifat lain. Dari kalimat tersebut, kita bisa pahami, bahwa mutasi bisa membawa dampak baik, dan juga dampak buruk pada suatu individu. Mutasi kini banyak dimanfaatkan di berbagai bidang, khususnya di bidang biologi.

Salah satu contohnya antara lain pembuatan buah tanpa biji, misalnya semangka tanpa biji. Sudah pernah coba, belum nih? lebih nyaman kan makan semangkanya? Selain itu, ada pula produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi. 

Sedangkan dampak buruknya, ada pada beberapa penyakit yang diderita individu akibat mutasi, maupun membuatnya menjadi tidak adaptif dengan lingkungan sekitar. Nah, sekarang kita bahas lebih detail yuk tentang dampak-dampak dari mutasi.

Dampak Positif Mutasi

1. Sebagai terapi pengobatan kanker

Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA sel kanker agar bermutasi kembali dan menghentikan pertumbuhannya.

2. Produksi Antibodi Monoklonal

Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk menghasilkan antibodi monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel hibridoma karena sifatnya yang cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk menghasilkan antibodi.

3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria

Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini membuat individu tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan kondisi tersebut, seorang penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit tertular malaria.

4. Meningkatkan Keanekaragaman

Dengan kemajuan teknologi pengetahuan, mutasi dimanfaatkan untuk dapat meningkatkan keanekaragaman biologis, yakni:

  1. Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan yang lebih disukai oleh masyarakat, seperti buah poliploidi yang tidak memiliki biji.

  2. Bibit unggul dapat diciptakan atau dibentuk dengan memanfaatkan mutasi, bahkan dapat menjadi spesies baru yang memiliki sifat yang diinginkan (dengan kata lain terjadi proses evolusi).

Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.

Baca Juga: Apa Saja Manfaat Transfusi Darah?

Dampak Negatif Mutasi

1. Sindrom Turner

merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

Penderita sindrom turner yang terlahir dengan kondisi salah satu dari dua kromosom X-nya menghilang. (Sumber: MSD Manual)

2. Sindrom Jacob

diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini biasanya bukan berasal dari kelainan yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan hanya dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan spermanya.

Anak laki-laki dengan tambahan satu kromosom Y, sehingga menderita sindrom jacob. (Sumber:  pdfprof.com)

3.Sindrom Klinefelter

adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau.

Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X. (SUmber: medbullets.com)

4. Sindrom Patau

Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13. Sesuai dengan namanya, pada penderita sindrom patau, terdapat 3 salinan kromosom yang mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Sindrom ini dapat terlihat karena memunculkan suatu gejala. Gejala sindrom patau adalah:

  • Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia)
  • Bibir sumbing
  • Jari tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil)

Polidaktil pada penderita sindrom patau. (Sumber: genome.gov)

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale.

Penderita sindrom edward. (Sumber: SehatQ.com)

Baca juga: Pola-Pola Hereditas pada Makhluk Hidup

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.  

Penderita Sindrom Metafemale dengan kromosom XXX (Sumber: Wikimedia Commons)

Kamu pernah dengar tentang penyakit anemia? Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan karena adanya perubahan 1 nukleotida pada gen penyandi hemoglobin darah.

Akibatnya, pada penderita anemia sel sabit, sel darah merahnya berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit ini juga mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini menyebabkan rusaknya jaringan dan organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah. 

Ternyata banyak juga ya, dampak yang disebabkan oleh mutasi gen. Makasih udah belajar di blog Ruangguru  hari ini! Kamu ingin mempelajari mutasi gen lebih lanjut? Ayo, belajar bersama di ruangbelajar! Dengan ribuan video konsep kilat dan fitur Adapto, Kamu bisa pelajari materi sulit dengan cara belajar kamu yang paling nyaman! Yuk cobain sekarang, ada diskon lho!

Referensi:

Irnaningtyas. (2018). Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kurikulum 2013 Revisi. Jakarta: Erlangga.

KAT6A Syndrome, Rare Disease Database [Daring] Tautan:  https://rarediseases.org/rare-diseases/kat6a-syndrome/ (Diakses 5 Januari 2022)

Tracking SARS-CoV-2 variants, World Health Organization [Daring] Tautan: https://www.who.int/en/activities/tracking-S ARS-CoV-2-variants/

Sumber Foto

Turner Syndrome [Daring] Tautan: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/turner-syndrome (Diakses 9 Maret 2022)

Jacob Syndrome [Daring] Tautan: https://www.pdfprof.com/PDF_Image.php?idt=52865&t=25 (Diakses 9 Maret 2022)

Klinefelter syndrome [Daring] Tautan: https://step1.medbullets.com/reproductive/111078/klinefelter-syndrome (Diakses 9 Maret 2022)

Polydactile [Daring] Tautan: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Polydactyly (Diakses 9 Maret 2022)

Edward syndrome [Daring] Tautan: https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-sindrom-edward-atau-trisomi-18-yang-bisa-menyebabkan-bayi-cacat-lahir (Diakses 9 Maret 2022)

Triple X syndrome [Daring] Tautan: https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Triple_X_syndrome (Diakses 9 Maret 2022)

Artikel ini diperbarui pada 30 Agustus 2022.